מחלת CLN3 היא מחלת ילדים שמאופיינת בניוון עצבי ובפרכוסים תכופים. הסיבה השכיחה ביותר למחלה היא מוטציית מחיקה של כ-1-kb בגן CLN3.
עוד בעניין דומה
החוקרים בדקו את פנוטיפ הפרכוס בהקשר לגנוטיפ ולמופע וכן ספקטרוסקופייתMR ומרקרים ביוכימיים בנוזל המוח והשדרה בקבוצת CLN3.
החוקרים אפיינו את הפרכוס באמצעות היסטוריה קלינית, EEG ומדד Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) לדירוג פרכוסים. החוקרים העריכו את ההתאמה בין חומרת הפרכוס לבין חומרת המחלה (לפי UBDRS), ציון התאמת התנהגות (ABC; Vineland‐3), נוכחות ביומארקרים glutamate+glutamine+GABA and N‐acetylaspartate+N‐acetylaspartyl glutamate בספקטרוסקופיית MR, ורמת שרשרת קלה נוירופילמנט בנוזל המוח והשדרה (CSF neurofilament light chain).
במחקר נכללו 20 משתתפים עם גיל חציוני של 10.7 שנים. ל-18 מתוכם נבדק EEG ברמת בסיס, ל-12 היה מעקב בן שנה. התקפי פרכוסים דווחו ב-14 משתתפים (8 מתוכם הומוזיגוטיים למחיקה של 1-kb), כאשר הפרכוסים התחילו בגיל חציוני של 10 שנים.
התפרצויות אפילפטיפורמיות נרשמו ב-15 משתתפים (9 מתוכם הומוזיגוטיים), ב-11 משתתפים נרשמו פרכוסים טונים-קלוניים דו צדיים ובשבעה מהם נרשמו התקפים לא מוטוריים.
ציון UBDRS הותאם לפי גיל (rp = 0.50; [0.08,0.77]; P = .02), יכולת UBDRS (rp = −0.57; [−0.81,−0.17]; P = .009), תוצאות ABC (rp = −0.66; [−0.85,−0.31]; P = .001), glutamate+glutamine+GABA (rp = −0.54; [−0.80,−0.11]; P = .02), N‐acetylaspartate+N‐acetylaspartyl glutamate (rp = −0.54; [−0.80,−0.11]; P = .02), ורמות NEFL בנוזל המוח והשדרה (rp = 0.65; [0.29,0.85]; P = .002). לאחר העברת בקרה לפי גיל, והתאמה עם ABC ו-NEFL נשארו משמעותיים.
החוקרים הסיקו כי בקבוצת CLN3, הפרכוסים וההתפרצויות האפילפטיפורמיות היו תכופות והתחילו לעיתים קרובות עד גיל עשר מבלי הבדלים משמעותיים לפי גנוטיפ.
תוצאות ה-ABC ו-NEFL הראו קורלציה עם ציון UBRDS לפרכוסים, דבר המשקף את תפקידם של הפרכוסים בתהליך הניוון העצבי. החוקרים הציעו כי יש צורך לבצע את ההערכות הללו בקבוצת נחקרים גדולה יותר.
מקור:
תגובות אחרונות